2026 新生兒篩檢做什麼?公費 22 項、自費加做、聽力與超音波
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寶寶出生滿 48 小時,醫院會從腳跟採幾滴血做新生兒篩檢。115 年 7 月起,公費篩檢有 22 項,檢驗費 750 元全額補助,採檢等行政費用自付。
篩檢的這些病,剛出生時多半看不出症狀,等到發病可能已經錯過治療時機。
重點整理
- 公費 22 項別錯過:出生滿 48 小時採腳跟血。
- 自費加做看家族史:家裡有人得過遺傳疾病,或爸媽是帶因者,更該加做。跟公費用同一次採的血。
- 超音波是自費:產程不順、出生後呼吸或餵食有狀況、爸媽或兄姊有先天性心臟病,醫院建議做。女嬰、臀位、羊水過少要注意髖關節。
- 不要為了保險延後:公費項目的相關疾病,保單要排除等待期。自費項目投保前先問保險公司。
- 陽性不等於確診:約 2 星期出結果,陽性會安排進一步檢查。
- 聽力篩檢出生 3 個月內做,補助 700 元。
- 出生 60 天內對照大便顏色卡,及早發現膽道閉鎖。
總覽:出生後的篩檢
| 篩檢 | 什麼時候做 | 費用 |
|---|---|---|
| 公費 22 項(腳跟血) | 出生滿 48 小時 | 檢驗費全額補助,行政費用自付 |
| 自費加做項目 | 跟公費同一次採血 | 自費,各院所不同 |
| 新生兒超音波(腦、心臟、腹部、腎臟、髖關節) | 住院期間 | 自費,單項約 600~2,100 元 |
| 聽力篩檢 | 出生 3 個月內 | 補助 700 元 |
| 對照大便顏色 | 出生 60 天內最重要 | 不用錢 |
公費 22 項:出生滿 48 小時採腳跟血
醫院採少許腳跟血送驗。檢驗費全額補助,院所收費時直接扣掉,不用另外申請;採檢、運送等行政費用自付。
22 項各在防什麼
| 疾病 | 沒有及早發現可能會怎樣 | 國內發生率 |
|---|---|---|
| 葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症(蠶豆症) | 吃蠶豆、碰到臭丸、擦紫藥水或吃某些藥,會急性溶血性貧血 | 每 100 個約 3 個 |
| 先天性甲狀腺低能症 | 6 個月後才治療,大多會智能障礙、生長發育遲緩 | 約 3 千分之一 |
| 先天性腎上腺增生症 | 失鈉型在新生兒期會大量流失鹽分,沒診斷出來可能致死 | 約 1 萬 5 千分之一 |
| 中鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症 | 嘔吐、低血糖、抽搐,常被誤診為嬰兒猝死症 | 約 41 萬分之一* |
| 戊二酸血症第一型 | 運動困難、肌肉低張到僵硬,可能癲癇或昏迷 | 約 9 萬分之一* |
| 苯酮尿症 | 無法代謝蛋白質,日後嚴重智能不足 | 約 3 萬 5 千分之一 |
| 異戊酸血症 | 嘔吐、抽筋,沒治療會逐漸昏迷 | 約 18 萬分之一* |
| 甲基丙二酸血症 | 酸中毒、高血氨,新生兒和嬰幼兒期死亡率很高 | 約 5 萬分之一* |
| 高胱胺酸尿症 | 骨骼畸形、智能不足、血栓 | 約 10~20 萬分之一 |
| 楓漿尿症 | 開始餵食幾天後嘔吐、嗜睡、抽搐,嚴重會昏迷甚至死亡 | 約 19 萬分之一* |
| 半乳糖血症 | 無法代謝乳糖,餵奶後嘔吐、昏睡,傷害眼睛、肝臟和腦部 | 典型約 100 萬分之一 |
| 瓜胺酸血症第 I 型 | 高血氨,沒適當治療大部分會死亡或產生併發症 | 約 13 萬分之一 |
| 瓜胺酸血症第 II 型 | 出生 1~5 個月出現膽汁鬱積性黃疸、肝功能異常 | 約 8 萬分之一 |
| 三羥基三甲基戊二酸尿症 | 酸中毒、血氨過高,導致智能障礙甚至死亡 | 約 32 萬分之一 |
| 全羧化酶合成酶缺乏 | 發育遲緩、癲癇、昏迷,可能危及生命 | 約 53 萬分之一 |
| 丙酸血症 | 出生幾星期就嘔吐、癲癇、肌肉張力低下 | 約 23 萬分之一 |
| 原發性肉鹼缺乏症 | 1 歲前高血氨腦病變,或 1 歲後心肌病變 | 約 3 萬分之一 |
| 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第 I 型 | 低血糖、肝功能異常,有猝死風險 | 約 20 萬分之一 |
| 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第 II 型 | 新生兒致死型出生後很快發病,呼吸衰竭、心律不整 | 約 26 萬分之一 |
| 極長鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症 | 低血糖、肌肉無力,可能有危及性命的心臟問題 | 約 53 萬分之一 |
| 早發型戊二酸血症第 II 型 | 新生兒低血糖、酸血症 | 約 53 萬分之一 |
| 脊髓性肌肉萎縮症(SMA) | 最嚴重的類型出生 6 個月內發病,多數 2 歲內因呼吸衰竭死亡 | 約 2 萬分之一 |
*國健署衛教單張寫這幾項的國內發生率還在評估,這裡用該署 96~113 年的篩檢成果推算。
多數疾病早期發現後,可以用特殊配方奶粉、限制蛋白質或補充藥物控制。SMA 是 115 年 7 月新增的,約 5% 的患者驗不出來。
自費加做:可以多驗哪些病
公費之外還可以自費加做,用的是同一次採的血。以臺大醫院新生兒篩檢中心為例:
| 疾病 | 沒有及早發現可能會怎樣 | 發生率 |
|---|---|---|
| 嚴重複合型免疫缺乏症(SCID) | 無法抵抗感染,沒治療的多數在出生後 1 年內死亡 | 不明 |
| 龐貝氏症 | 嬰兒型 2、3 個月大開始四肢無力,3、4 個月大發現心臟肥大,一般在 1 歲前心臟或呼吸衰竭死亡 | 約 3~4 萬分之一 |
| 典型法布瑞氏症 | 不會立即發病,兒童期起手腳劇痛,壯年期腎衰竭、心臟和腦血管病變 | 男性約 4 萬分之一 |
| 高雪氏症 | 肝脾腫大、貧血、出血傾向、骨骼發育障礙 | 約 10 萬分之一 |
| 黏多醣症第一型、第二型 | 智力、骨骼、心臟受影響,智力受損無法用治療改善 | 第一型約 3 萬分之一,第二型約 6 萬分之一 |
| 生物素酵素缺乏症 | 2~6 個月大出現肌肉張力減退、癲癇、發展遲緩 | 約 13 萬分之一(國外) |
| 腎上腺腦白質失養症(ALD) | 兒童型 4~8 歲發病後迅速退化,幹細胞移植要在症狀還不明顯時做 | 約 2 萬分之一 |
| 裘馨氏肌肉失養症(DMD) | 3~5 歲走路常跌倒,10~12 歲左右無法走動 | 男性約 3,000~6,000 分之一 |
| 芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC) | 幾個月大後出現類似腦性麻痺的症狀 | 約 6 萬分之一 |
| 尼曼匹克氏症 A/B 型 | A 型 3~6 個月大肝脾腫大、發展極度遲緩 | 約 25 萬分之一 |
價格各院不同。114 年 9 月臺大說,加選 11 項全部不到 2,000 元,當時 SMA 還是自費項目。
哪些寶寶更該加做
自費篩檢查的都是遺傳疾病。有下面這些情況,寶寶得病的機會比一般人高:
- 家裡有人得過這些病:例如兄姊或親戚確診過龐貝氏症、黏多醣症。
- 媽媽是帶因者,或媽媽的家族有人得過 X 染色體遺傳的病:裘馨氏肌肉失養症、腎上腺腦白質失養症、黏多醣症第二型、法布瑞氏症。媽媽帶因時,每個兒子有 1/2 的機會得病。
- 爸媽帶有同一種病的缺陷基因:每一胎有 1/4 的機會得病。
有這些情況,懷孕時就可以先問醫師或遺傳諮詢中心。高齡產婦、生產不順利,官方沒有特別建議要加做,可以和醫師討論。
家裡沒人得過,要不要做
帶因的爸媽自己沒有症狀,所以家裡沒人得過,寶寶還是可能得病。可以看這幾點:
- 發病早:龐貝氏症 2、3 個月大就開始無力,SCID 沒治療的多數活不過 1 歲。
- 早治療效果好:龐貝氏症有健保給付的藥,在症狀出現前治療,存活率和生活品質大幅提升。
- 醫學會呼籲一起做:114 年 9 月,國內三大醫學會與三大篩檢中心呼籲,出生後 48 小時必選、加選一起完成。
先篩檢還是先投保
約二至三成家長為了買保險,等 1~3 個月核保通過才做自費篩檢。這段時間正好是龐貝氏症、SCID 開始發病的時候,臺北榮總就有寶寶出生 27 天因龐貝氏症呼吸困難,要插管治療。
先篩檢的話,結果正常就沒影響;萬一陽性,那一項之後投保可能受影響,但寶寶能在發病前開始治療。
出生時沒勾也還能補:以臺大篩檢中心為例,收到血片後 3 天內可以申請加驗。
新生兒超音波:自費,看情況加做
寶寶有症狀、符合條件時,健保才給付;沒有症狀想先檢查就是自費,可以在住院期間做。超音波不能找出所有異常。
| 項目 | 在找什麼 | 單項價格 |
|---|---|---|
| 顱部(腦部) | 腦出血、水腦、腦部畸形 | 600~1,300 元 |
| 心臟 | 先天性心臟構造異常 | 1,800~2,100 元 |
| 腹部 | 肝脾腫大、某些腫瘤、先天性囊腫 | 800~1,200 元 |
| 腎臟 | 先天性泌尿道畸形,例如腎盂擴張、水腎 | 600~1,000 元 |
| 髖關節 | 髖關節發育不良 | 1,200~2,000 元 |
價格參考馬偕、亞東、烏日林新、生安、屏東基督教醫院公開的收費表(115 年 10 月查詢),有些醫院有組合價,實際以出生院所為準。
哪些寶寶建議做
馬偕兒童醫院建議有下面情況的寶寶做:
- 產程不順利
- 出生後呼吸不順、餵食不易、發紺(皮膚或嘴唇發紫)
- 家族中有人生長發育遲緩
- 爸媽或其他孩子有先天性心臟病
- 有先天性尿路畸形
- 爸媽有糖尿病、腎功能不好或高血壓
- 羊水量異常
髖關節:女嬰、臀位、羊水少要注意
髖關節發育不良約每 1,000 個寶寶有 1.5 個,剛出生多半沒有症狀,徒手檢查只找得出嚴重的。3 個月內治療最容易,晚了可能要打石膏甚至開刀。
這些寶寶風險比較高:
- 家族裡有人得過
- 臀位(胎位不正)
- 女嬰
- 羊水過少、多胞胎、巨嬰、過熟兒
- 足內翻、斜頸
- 包巾包太緊,讓腿一直伸直併攏
出生未滿 4 週做,偽陽性比較高。台北慈濟醫院的髖關節超音波屬於衛福部計畫,不用錢。
怎麼安排
要做的話,住院時填同意書交給嬰兒室,各項檢查有固定的醫師時間,不是每天都能做。
擔心保險:公費項目排除等待期
金管會要求保險業:
- 新生兒保單對衛福部公告的篩檢項目(也就是公費項目)相關疾病,要排除等待期。
- 新生兒篩檢不算健康檢查,不能另外用問卷問。
- 篩檢陽性要看個別狀況,不宜直接拒保。
- 業務員不能勸家長延後或不做篩檢。
自費項目不在這個範圍,確診可能影響投保。保單怎麼寫,投保前直接問保險公司。
篩檢結果:陽性不等於確診
結果在採血後約 2 星期出來,問採血的醫院或診所。陽性或疑陽性不代表確診,院所會安排進一步檢查。結果正常也不保證不會發病,有問題要問小兒科醫師。
拿到結果前,別讓寶寶碰臭丸(萘丸),也不要隨便吃藥。萬一寶寶有蠶豆症,這些都會引發溶血。
這些情況要再採一次
- 早產兒(未滿 37 週):一樣在出生 48 小時後採血,等滿 37 週且體重到 2,200 克,或出院前再採一次。
- 輸過血:由小兒科醫師決定採血時間。蠶豆症的結果會受輸血影響,要在輸血 3~4 個月後再到大醫院檢查。
- 出生後還沒辦法進食:一樣在出生 48 小時後採血,餵奶滿 24 小時後再採一次。
聽力篩檢:出生 3 個月內
每 1,000 個新生兒約有 1~2 個先天聽力損失。3 個月大前診斷、6 個月大前開始戴聽覺輔具和復健,仍然可以有正常的語言發展。
國健署補助本國籍、出生 3 個月內的新生兒做 1 次聽力篩檢,每人 700 元:
- 出生 24~60 小時做初篩
- 初篩沒通過就複篩:出院前(出生 36~60 小時)或滿月前再做一次。
可以做補助篩檢的院所,見國健署聽力篩檢補助服務醫療機構名單。
膽道閉鎖:對照兒童健康手冊的大便卡
兒童健康手冊裡有一張「嬰兒大便辨識卡」,在日光或白色燈光下對照寶寶大便的顏色,出生後 60 天內特別重要。有下面任一種情況,要儘快看兒科醫師:
- 出生第 14 天黃疸還沒退,眼白泛黃。
- 大便是卡上不正常的 1~6 號顏色,或介於正常與不正常之間。
有問題可以打全國孕產兒關懷諮詢專線 0800-870-870(免付費)。
資料來源
| 項目 | 來源 | 該頁更新日期 |
|---|---|---|
| 115 年 7 月起全額補助 750 元、行政費用自付、22 項、新增 SMA、收費時直接扣除、遺傳諮詢中心 | 國健署:從懷孕到出生升級守護!新生兒 SMA 篩檢納公費 產前遺傳診斷補助調升 | 115-06-30 |
| 公費篩檢補助 750 元/案、1 次 | 國健署:新生兒先天性代謝異常等疾病篩檢 | 未標示 |
| 公費 22 項名稱、採腳跟血、陽性不代表確診 | 國健署:新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有哪些? | 115-06-25 |
| 22 項的症狀、發生率、治療方式、SMA 驗不出的 5%、金管會函、約 2 星期知道結果、避免臭丸與藥物 | 國健署:22 項新生兒先天性代謝異常等疾病篩檢衛教單張 | 115-07-21 |
| 金管會 114 年 3 月 28 日函的內容、蠶豆症 | 衛福部:寶寶健康的第一道防線 把握黃金治療期 新生兒篩檢不能等 | 114-04-10 |
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| X 染色體遺傳、女性帶因者的兒子 1/2 機會罹病 | 臺大醫院新生兒篩檢中心:黏多醣症第二型 | 未標示 |
| 爸媽各帶一個缺陷基因時每胎 1/4 機率罹病、AADC 發生率 | 臺大醫院新生兒篩檢中心:AADC 缺乏症 | 未標示 |
| 帶因爸媽沒有症狀、尼曼匹克氏症發生率、確診可能影響投保 | 臺大醫院新生兒篩檢中心:尼曼匹克氏症 A/B 型 | 未標示 |
| 收件後 3 天內可申請加驗 | 臺大醫院新生兒篩檢中心:篩檢服務一覽表 | 未標示 |
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| 中鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症、楓漿尿症的發生率(以 96~113 年篩檢人數與異常個案數推算) | 國健署:新生兒先天性代謝異常疾病篩檢歷年成果表 | 未標示 |
| SCID 發生率不明 | 臺大醫院新生兒篩檢中心:嚴重複合型免疫缺乏症 | 未標示 |
| 龐貝氏症在台灣的發生率 | 臺大醫院新生兒篩檢中心:龐貝氏症 | 未標示 |
| 法布瑞氏症男性發生率 | 臺大醫院新生兒篩檢中心:典型法布瑞氏症 | 未標示 |
| 高雪氏症國內篩檢結果 | 臺大醫院新生兒篩檢中心:高雪氏症 | 未標示 |
| 黏多醣症第一型國內發生率 | 臺大醫院新生兒篩檢中心:黏多醣症第一型 | 未標示 |
| 生物素酵素缺乏症國外發生率 | 臺大醫院新生兒篩檢中心:生物素酵素缺乏症 | 未標示 |
| ALD 發生率 | 臺大醫院新生兒篩檢中心:腎上腺腦白質失養症 | 未標示 |
| DMD 男性發生率 | 臺大醫院新生兒篩檢中心:裘馨氏肌肉失養症 | 未標示 |
| 黏多醣症第二型(馬偕 10 年篩檢 83 萬 8,585 名新生兒,確診 14 名) | TVBS 健康2.0:確診提早4年!早期酵素療法翻轉罕病人生 | 115-08-13 |