2026 唐氏症篩檢怎麼選？初唐、中唐、NIPT、羊膜穿刺比較與各縣市補助

唐氏症篩檢有 3 種：第一孕期篩檢、第二孕期篩檢、NIPT。篩檢只算出機率，要確定有沒有唐氏症，得做絨毛取樣或羊膜穿刺。

篩檢都是自費，有些縣市補助 1,000～3,500 元。34 歲以上或篩檢高風險的人做羊膜穿刺，國健署最高補助 7,000 元。

重點整理

• 篩檢有週數限制：NIPT 10 週後、第一孕期 11～13 週又 6 天、第二孕期 15～20 週。錯過第一孕期還能做第二孕期。
• 篩檢陽性不等於唐氏症：第一孕期篩檢陽性的人，只有約 4.5% 真的懷唐氏兒。高風險要做羊膜穿刺或絨毛取樣確認。
• 篩檢陰性也不是保證：第一孕期約漏掉 13～18%，NIPT 約漏掉 1%。
• NIPT 準確度最高但最貴：7,800～38,000 元，價差在驗幾項。
• 羊膜穿刺才是確診：16～18 週做，流產機率 0.1～0.3%，報告 2～3 週。
• 絨毛取樣比較早，但風險較高：10 週後就能確診，流產機率是羊膜穿刺的 2～4 倍。
• 34 歲以上可以直接做羊膜穿刺，國健署最高補助 7,000 元，院所收費時直接扣。
• 先查戶籍地補助：臺北、桃園、臺中、雲林等縣市補助篩檢，各有年齡、週數或設籍條件。

總覽：5 種檢查怎麼比

• 價格：各醫院公開的收費表（115 年 10 月查詢），醫院名單見資料來源，實際以院所為準。羊膜穿刺含染色體檢查，符合補助的最高減免 7,000 元。
• 發生率：唐氏症國內約 0.13%，5 種檢查都是在找唐氏症，所以表格不另列。

唐氏症：媽媽年紀越大機率越高

唐氏症是胎兒多了一條第 21 號染色體，是最常見的染色體異常，也是智能障礙最主要的原因。常合併先天性心臟病、腸胃道阻塞、甲狀腺疾病，每個孩子的狀況差異很大。

年紀輕的機率低，但孕婦大多不到 34 歲，所以約 80% 的唐氏兒是 34 歲以下的媽媽生的。

篩檢和確診差在哪

篩檢只抽血或照超音波，沒有流產風險。結果是一個機率，報告通常寫成分數，例如 1/1,500 就是 0.07%。

• 機率 0.37%（報告寫 1/270）以上算高風險，要做絨毛取樣或羊膜穿刺確認。
• 高風險不等於有唐氏症：傳統篩檢約 5% 的孕婦被判高風險。第一孕期篩檢陽性的，只有約 4.5% 真的懷唐氏兒。
• 低風險也不是保證：檢出率 80% 代表有 20% 的唐氏兒篩不出來。

確診要取胎盤或羊水裡的細胞驗染色體，也就是絨毛取樣或羊膜穿刺。結果是確定的，但有流產風險。

第一孕期唐氏症篩檢：11～13 週又 6 天

抽血驗 2 項指標，加上超音波量胎兒頸部透明帶、看鼻樑骨，再配合媽媽的年齡、體重算出機率。

• 檢出率 82～87%，陽性的只有約 4.5% 是真的。
• 能順便看早期構造：可以發現部分跟染色體無關的構造異常，這是 NIPT 做不到的。
• 可以和子癲前症風險評估一起做，同一次抽血和超音波。
• 週數很短：超音波技術有門檻，要找有做的院所，錯過只能改做第二孕期。

機率介於 0.1～0.37% 的，醫院可能建議 15～20 週再做一次第二孕期篩檢。

參考價格：2,700～3,700 元，含抽血和超音波。有些醫院抽血、超音波、諮詢分開收。

第二孕期唐氏症篩檢：15～20 週

只抽血，驗 4 項指標（四指標），不用另外排超音波。

• 檢出率 80%，陽性的只有約 3.1% 是真的。
• 先問驗幾項：只驗 2 項指標的版本，檢出率約 60%。
• 可以篩神經管缺損，例如脊柱裂。
• 適合錯過第一孕期的人，但要到 15 週後才能做。

參考價格：2,200～2,480 元。

NIPT：準確度最高，但一樣是篩檢

NIPT（非侵入性胎兒染色體檢測）抽媽媽的血，分析裡面來自胎盤的 DNA。單胞胎 10 週後就能驗，雙胞胎多半要 12 週後。

• 唐氏症檢出率 99%，偽陽性約 1%。
• 也能驗第 18、13 對染色體異常（愛德華氏症、巴陶氏症），以及性染色體異常。
• 結果仍是機率：驗的 DNA 主要來自胎盤，不是胎兒本身，高風險要羊膜穿刺確認。
• 可能沒有結果：報告會寫「無法判讀」，跟媽媽體重、胎盤狀況有關。
• 只看染色體數目：驗不出染色體結構異常，也看不到胎兒構造，不能取代超音波和羊膜穿刺。

參考價格：7,800～38,000 元。只驗唐氏症的最便宜；加驗第 18、13 對和性染色體，或再加驗染色體微小缺失，價格往上加。

微小缺失要不要加驗

遺傳相關醫學會認為一般孕婦不需要加驗染色體微小缺失或重複：這類疾病少見，檢出率也還有爭議。結果陽性時要面對的不確定性也比較大。

哪些人比較適合

• 醫院衛教提到適合的族群：
  • 34 歲以上
  • 唐氏症篩檢高風險
  • 多次流產或懷過染色體異常的寶寶
  • 人工生殖懷孕
  • 不適合做侵入性檢查的孕婦，例如合併子宮肌瘤
• 美國遺傳學會和婦產科醫學會 2012 年列的對象：超過 35 歲、超音波懷疑胎兒有染色體異常、生過染色體異常的孩子、傳統篩檢陽性。
• 準確度可能較低的情況：孕婦體重超過 81 公斤、懷多胞胎。

官方沒有特別建議哪些人做 NIPT，可以和產檢醫師討論。

羊膜穿刺：確診唐氏症，34 歲以上有補助

在超音波引導下，用細針從肚子抽約 20 毫升羊水，培養胎兒細胞做染色體分析。過程 5～10 分鐘，不用麻醉、不用住院，報告 2～3 週出來。

• 16～18 週做：太早羊水少，太晚的話報告出來時週數已經很大。
• 流產機率 0.1～0.3%。劇烈腹痛、發燒、明顯破水這類嚴重合併症，也不超過 0.3%。
• 結果正常只代表染色體正常：約 2% 的寶寶出生時仍有某些異常，例如大部分先天性心臟病、兔唇，這些不是染色體造成的。
• 可以加驗染色體晶片，找更小的缺失，另外 18,000～35,000 元。

參考價格：7,900～12,000 元，含穿刺和染色體檢查。

哪些人可以直接做

34 歲以上、生過染色體異常的孩子，或家族有染色體異常的，可以不先篩檢，直接做羊膜穿刺。

國健署補助

符合任一項，每胎補助 1 次。115 年 7 月起檢驗費最高減免 7,000 元，院所收費時直接扣，不用另外申請：

• 34 歲以上
• 本人、配偶或家族有遺傳性疾病
• 生過異常的孩子
• 血清篩檢的染色體異常機率大於 0.37%（1/270）
• 超音波看到胎兒可能異常
• 疑似基因疾病

低收入戶或住在優生保健資源不足地區的，採檢費另外最高減免 3,500 元。

要送國健署審查通過的檢驗機構才有補助，院所會協助處理。官方條件寫的是「血清篩檢」，NIPT 高風險是否適用，做之前先問院所。

絨毛取樣：比羊膜穿刺早，可以 10 週後做

在超音波引導下，從肚子或子宮頸取少量胎盤組織（絨毛）做染色體分析，報告約 2 星期。

• 10 週後就能做：經子宮頸採樣限 10～13 週，經肚子採樣 10 週後都可以。
• 流產機率是羊膜穿刺的 2～4 倍，要由有經驗的醫師做。
• 某些基因疾病更適合，例如甲型海洋性貧血，需要的 DNA 量比較多。

參考價格：6,700～7,200 元，依染色體檢查方式不同。

哪些情況醫師會建議

絨毛取樣的風險比羊膜穿刺高，醫院衛教列出這些情況才建議：

• 第一孕期篩檢高風險
• 頸部透明帶太厚，或超音波看到胎兒明顯異常
• 高齡、很擔心胎兒異常
• 前一胎有染色體或基因異常
• 夫妻一方有染色體或基因異常

篩檢結果是高風險，接下來怎麼做

1. 先跟醫師或遺傳諮詢師談：弄清楚自己的機率代表什麼，以及確診檢查的風險。
2. 決定要不要做確診檢查：週數還早可以做絨毛取樣，16 週後做羊膜穿刺。血清篩檢高風險的，羊膜穿刺有國健署補助。
3. 等報告：絨毛取樣約 2 星期，羊膜穿刺 2～3 週。

產檢有問題，可以打國健署孕產婦關懷專線 0800-870-870。

怎麼選：依自己的狀況判斷

沒有一種檢查適合所有人，本站不替你決定。判斷時可以想這幾點：

• 年齡和病史：34 歲以上、生過或家族有染色體異常，可以直接做羊膜穿刺。34 歲以下可以先做篩檢。
• 在意準確度還是費用：NIPT 最準也最貴。第一、第二孕期篩檢便宜，但偽陽性多。
• 在意流產風險：篩檢沒有流產風險。羊膜穿刺流產機率 0.1～0.3%，絨毛取樣是它的 2～4 倍。
• 想多早知道：NIPT、絨毛取樣 10 週後就能做。第二孕期篩檢要 15 週後，羊膜穿刺要 16 週後。
• 戶籍地有沒有補助：見下一段。

各縣市補助

篩檢補助由各縣市自己辦，條件各不相同。多半到合約院所檢查時直接扣，超過的部分自付。

配偶設籍、還沒拿到身分證的新住民孕婦也適用。各縣市另外的規定：

• 臺北市：第一孕期 9～13 週、第二孕期 15～20 週、NIPT 10～20 週要做完才補助。第二孕期補助的是驗 2 項指標的版本。
• 桃園市：雙胞胎以上每多 1 胎加 600 元。
• 臺中市：第一孕期篩檢懷雙胞胎以上，第 2 胎起每胎再補 1,100 元。
• 苗栗縣：9～14 週做，要帶 10 日內的戶籍謄本正本。同時補助子癲前症篩檢 800 元，經費用完就停。
• 雲林縣：雙胞胎最高 2,800 元。在外縣市檢查的，檢查後 3 個月內自己帶收據向衛生局申請。
• 嘉義市：懷孕 20 週以內才能申請。
• 花蓮縣：帶孕產婦健康手冊和身分證或居留證，有問題打衛生局 03-8227141。

羊膜穿刺另外加碼

國健署的 7,000 元之外，下面兩個縣市再補助，對象一樣要符合國健署的條件。嘉義市的羊膜穿刺則算在上面 3,500 元的補助裡。

• 桃園市：羊膜穿刺或絨毛取樣，每案 2,000 元。
• 雲林縣：每案最高 5,000 元，設籍要滿 6 個月。

其他縣市

臺東縣 114 年公告補助第二孕期篩檢 1,500 元。115 年有沒有延續，衛生局網站查不到，請打 089-331171 問。

新北市、基隆市、新竹市、新竹縣、彰化縣、南投縣、嘉義縣、臺南市、高雄市、屏東縣、宜蘭縣、澎湖縣、金門縣、連江縣，衛生局網站查不到唐氏症篩檢補助（115 年 10 月查詢），只有國健署的羊膜穿刺補助。檢查前可以先問戶籍地衛生局。